山梨大学医学部小児科学教室

現在のお仕事

遺伝カウンセリング。小児遺伝領域は、ダウン症候群をはじめとする染色体異常症の診断や療育がメインであり、それが現在も最大の仕事です。最近ではゲノム医療の普及にともない、がん細胞の遺伝子検査についての遺伝カウンセリングも増えてきました。

普段はどんなことをしていますか

上記に加えて、患者にみられた変異遺伝子の機能解析を行い、より一般的な現象に押し広げることができないか、実験をしています。

どんなお医者さんでありたいか

こどもの病気と真摯に向き合うこと。
自分も50台半ばになりましたが、最近思うのは、病気のこどもの親は過去の行為にいろいろと後悔することがありますが、そのときどきで最高の努力をしていたと肯定的に過去を振り返ることができるようにサポートしたいと思っています。